Definição de ataxia

Ataxia é chamada de alteração no funcionamento do sistema nervoso . Quando o distúrbio afeta o desenvolvimento de movimentos voluntários, é classificado como ataxia locomotora , conforme detalhado no dicionário da Real Academia Espanhola ( RAE ).

Aqueles que sofrem de ataxia têm problemas em coordenar os movimentos de diferentes partes do corpo . Além dos deslocamentos das pernas, braços, mãos e outros setores, a ataxia também pode afetar a deglutição e a ação de mover os olhos, por exemplo.

A causa da ataxia é encontrada no sistema nervoso . Quando a origem está no cerebelo, falamos de ataxia cerebelar . Ataxia é geralmente considerada um sinal clínico de outras doenças e condições (uma lesão na cabeça, um câncer no cérebro, etc.), embora também existam doenças específicas conhecidas como ataxias.

A ataxia de Friedreich , por exemplo, é uma doença neurodegenerativa e hereditária que causa danos progressivos aos gânglios espinhais dorsais e ao cerebelo . Entre seus efeitos estão a falta de coordenação dos movimentos, diminuição da sensibilidade e escoliose.

A causa deste tipo de ataxia é encontrada em uma anormalidade ou defeito em um gene chamado frataxina que causa uma produção excessiva de repetição de trinucleotídeo (GAA), uma parte específica do DNA. Em geral, o corpo tem um mínimo de oito e um máximo de trinta cópias de GAA, mas em pacientes com ataxia de Friedreich pode haver mais de mil. A repercussão desse fator é muito alta: quanto maior o número de cópias, mais cedo a doença se manifestará e mais rápida será a deterioração da pessoa.

É importante notar que a ataxia de Friedreich pertence ao grupo de doenças genéticas autossômicas recessivas ; isto significa que, para contrair esta doença, é necessário herdar uma cópia do gene anômalo de cada um dos pais.

Os sintomas da ataxia de Friedreich, que geralmente aparecem desde o período pré-puberal, ocorrem devido ao desgaste de certas partes da medula espinhal e do cérebro, responsáveis ​​por funções como o controle do movimento muscular e coordenação Entre os mais comuns são:

* problemas de fala;

* alterações na visão, especialmente cromáticas;

* redução da capacidade de perceber vibrações nas pernas;

* distúrbios nos pés, entre os quais os altos arcos e o dedo do pé do martelo ;

* aproximadamente 10% das pessoas experimentam perda auditiva;

* perda de equilíbrio e coordenação que muitas vezes levam a quedas freqüentes;

* instabilidade na marcha, com tendência a piorar.

Alguns dos testes que os médicos geralmente realizam em pacientes com ataxia de Friedreich são os seguintes: eletrocardiografia, eletromiografia, testes de condução nervosa, biópsia muscular, tomografia computadorizada, radiografia de tórax e estudos eletrofisiológicos. Os exames oftalmológicos podem revelar danos ao nervo óptico, que geralmente não apresentam sintomas, enquanto o açúcar no sangue pode permitir a detecção de intolerância à glicose ou diabetes.

Como não há cura para a ataxia de Friedreich, só é possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Para isso existem tratamentos como fonoaudiologia, fisioterapia e assistência para uso da cadeira de rodas.

A síndrome de Louis-Barr , também conhecida como ataxia-te> , é outra doença hereditária. Neste caso, é produzido por uma mutação que aparece no gene ATM , localizado no cromossomo 11 . A falta de coordenação é acompanhada por descoloração da pele, espasmos e convulsões. Deve-se notar que a ataxia-te>clássica ou não clássica de acordo com suas características.

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