Definição de porfiria

A porfiria é uma doença gerada por alterações metabólicas nas porfirinas (substâncias derivadas da porfina). A pessoa que sofre desta doença, que geralmente é herdada, experimenta grande sensibilidade na pele em relação à luz.

Existem diferentes tipos de porfiria, que compartilham a particularidade de envolver a produção excessiva de porfirinas na medula óssea e no fígado . O distúrbio causa problemas no anabolismo do grupo prostético heme.

Com um estado normal de saúde , o corpo produz sangue em um processo que envolve várias etapas, em algumas das quais a produção de profirinas também é realizada. Porfiria traz consigo uma deficiência de algumas das enzimas que protagonizam esse processo, e isso leva a um acúmulo anormal de porfirinas no organismo. Outras causas desta doença são o consumo de hormônios (como o estrogênio), álcool e drogas, e também a presença de certas infecções.

De acordo com o tecido em que o distúrbio do metabolismo se desenvolve mais predominantemente, é possível distinguir entre porfirias eritropoiéticas e porfirias hepáticas .

As porfirias eritropoiéticas são aquelas que registram a alteração, principalmente na medula óssea. Pode diferenciar entre porfiria eritropoiética e porfiria eritropoiética genética .

As porfirias hepáticas têm seu epicentro no fígado . Porfiria cutânea cutânea , plumboporfiria e porfiria aguda intermitente são algumas das doenças que podem ser incluídas nesse grupo.

Alguns dos sintomas que permitem diagnosticar uma imagem da porfiria são os seguintes:

* dor abdominal ou cólicas (isso ocorre apenas em certas formas de porfiria);
* fotossensibilidade, que resulta em bolhas e erupções cutâneas;
* distúrbios do sistema muscular e nervoso, como distúrbios mentais, convulsões e danos neurológicos;
* urina avermelhada;
desconforto na região lombar e abdominal;
* vômito;
* aumento da ansiedade ;
* ritmo cardíaco acelerado;
* fraqueza muscular ou paralisia;
* formigamento ou dormência;
* dor nas extremidades;
* Alterações de personalidade.

Um ataque de porfiria pode ocorrer de um segundo para o outro; Geralmente é acompanhada por uma dor de estômago severa e depois vômito e constipação. É comum que a exposição ao sol cause muito calor, dor, bolhas, inchaço e vermelhidão da pele. Algumas dessas lesões podem levar muito tempo para cicatrizar e, muitas vezes, deixam marcas desfigurantes. Como mencionado nos sintomas, a urina pode ficar vermelha após um ataque.

Deve-se mencionar que os ataques de porfiria podem ser letais, além de produzir desequilíbrios nos níveis normais de eletrólitos (sódio, potássio, cálcio, magnésio, cloreto, etc.) de gravidade significativa, pressão arterial baixa e choque (condição de risco ). mortal que ocorre quando o corpo não recebe fluxo suficiente de sangue, o que leva à falta de oxigênio e nutrientes para o bom funcionamento dos órgãos e células).

Estes são alguns dos exames que os médicos realizam para diagnosticar a porfiria:

* ausculta do coração, pois um dos sintomas é a taquicardia;
* avaliação dos reflexos tendinosos profundos, como os reflexos patelares;
* exames de sangue e urina para detectar distúrbios renais, entre outros;
* ultrassonografia abdominal;
* gasometria arterial (medição do nível de dióxido de carbono e oxigênio no sangue).

O tratamento da porfiria dependerá do tipo de doença que se manifesta. O médico pode indicar a aplicação intravenosa de glicose e o fornecimento de vários medicamentos, dependendo do caso. O paciente, no entanto, deve tomar certas precauções para não agravar a imagem, como se proteger do sol quando sofre de fotossensibilidade. É por isso que é importante que você use óculos, chapéus e luvas.

border=0

Definições Relacionadas

Procurar por outra definição