Definição de mutação

O dicionário da Real Academia Espanhola (RAE) reconhece vários usos para o termo mutação . O uso mais frequente, no entanto, está ligado à biologia e genética , onde a mutação é uma modificação que ocorre nos dados genéticos de um organismo vivo. A referida alteração, que pode resultar hereditária, implica uma modificação de suas características.

Segundo o especialista De Vries, uma mutação consiste em uma mudança no material hereditário (DNA) que não pode ser justificado pela segregação ou recombinação.

Aquilo que muta é o gene , uma unidade que abriga os dados que são herdados e encontrados no DNA . De uma mutação, o ser vivo (incluindo seres humanos ) pode desenvolver diferentes doenças ou manifestar mudanças em seu organismo. Isso quer dizer que a mutação ocorre porque, quando ocorre a replicação do DNA, acontece algo que faz com que seus nucleotídeos variem (elementos dos quais ela é formada); essa variação pode aparecer em qualquer área do DNA. Se a mutação ocorre quando os gametas se juntam, nas gerações futuras esta mutação aparecerá como uma característica permanente da descendência.

Precisamos reconhecer uma condição dupla de mutações que é paradoxal. Assim como as mutações são prejudiciais (fazem os que sofrem com elas), elas também são necessárias no futuro porque permitem a evolução e, assim, garantem a sobrevivência das diferentes espécies. Dada essa explicação, podemos falar sobre vários tipos de mutações. As mutações letais são aquelas que levam o indivíduo à morte antes de atingir sua maturidade reprodutiva, enquanto as mutações deletérias reduzem a faculdade de reprodução e sua subsistência.

De acordo com o que se sabe até agora, as mutações são recessivas, o que significa que seus efeitos negativos não se manifestam a menos que o caso de dois genes mutantes coincida, dando origem ao que é chamado de situação homozigótica. Isso acontece, por exemplo, em uma procriação consangüínea ou que ocorre entre dois indivíduos geneticamente muito relacionados, a ponto de terem herdado o gene mutante exato. Isso explica por que as crianças cujos pais são primos ou têm algum grau de proximidade têm maior probabilidade de sofrer de doenças hereditárias.

Tipos de mutações biológicas

Quando há uma mudança na estrutura do DNA, falamos sobre mutações genéticas . Em termos científicos, diz-se que uma mudança é feita na base nitrogenada da estrutura que modifica completamente a proteína; Geralmente, essa alteração é prejudicial ao organismo, mas em raros casos, quando essa mutação ocorre, a síntese de uma nova proteína é alcançada, o que pode significar importante importância na evolução da espécie em questão. Isso ocorre porque aqueles indivíduos que são portadores do gene mutante têm a capacidade de se adaptar a certas mudanças no ambiente, o que não é o caso do resto de seus colegas que não possuem esse gene; mais tarde, graças à seleção natural , o gene original é substituído pelo mutante e transmitido às futuras gerações dessa espécie.

A mutação morfológica , por outro lado, altera a forma ou cor dos órgãos. Existem mutações classificadas de acordo com o modo como modificam as funções, podendo falar de mutações de perda ou mutações de ganho de função .

Outras mutações são as bioquímicas (modificam alguma função da bioquímica do organismo) e as condicionais (aparecem apenas diante de certas condições particulares do ambiente).

Outros tipos de mutações são cromossômicas (quando ocorre uma duplicação ou um cromossomo se divide e depois se une a outro, causando uma mudança na estrutura do DNA e produzindo um rearranjo cromossômico, por exemplo, em casos de overcrossing) ou os erros de disjunção (presentes nos indivíduos que têm mais ou menos cromossomos do que os dos espécimes de sua espécie, geralmente ocorrem devido a uma separação anormal durante a meiose).

Finalmente, deve-se notar que as mutações genéticas podem ser o produto da união de indivíduos com uma distância genética indesejável (parentes diretos), ou também por efeitos externos, como a presença de radiação no ar, ou exposição a raios X, a temperaturas elevadas ou certos elementos químicos. Em humanos, eles podem causar defeitos congênitos, cânceres e doenças degenerativas .

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